arttıkça görülme sıklığı artar. Gebelikte ultrasonografide bazı görüntülerle, ikili ve üçlü test vasıtasıyla şüphelenilerek amniyosentez (bebekten su alınması) yapılmasıyla tanısı konulur. Doğan Down sendromlu bebeklerin %85’i bir yaşına ulaşabilir. Yaklaşık %50’si 50 yaşına kadar yaşayabilir. Ölüm sebepleri arasında doğumsal kalp hastalıkları, solunum yolu enfeksiyonları, lösemi ve diğer kanserler yer alır.